云浮肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在云浮的医院,被诊断为实体瘤(如肺癌、肠癌),想全面了解可用靶向药的人。
- 对常规化疗效果不理想,在云浮的医生建议下,希望寻找免疫治疗(如PD-1)机会的人。
- 有肿瘤家族史,在云浮想评估自身遗传风险并指导后续健康管理的人。
- 已完成手术,有肿瘤组织样本,在云浮希望通过基因分析制定后续用药方案的人。
- 考虑使用PARP抑制剂(如奥拉帕利)或担心化疗副作用,在云浮需要相关基因信息辅助决策的人。
- 希望一次性获得全面的基因信息,为在云浮的长期治疗和管理提供依据的人。
这个检测能查出什么?
这项肿瘤基因检测,如同解析一份详细的建筑图纸,帮助我们理解肿瘤的复杂内部结构。它主要分析几个关键方面:一是检测与靶向药物相关的基因突变,覆盖了565个常见基因的全部编码变化,以及38个可能与基因融合相关的区域,旨在寻找已上市或处于临床试验阶段的靶向治疗机会。二是评估肿瘤的免疫微环境,通过计算肿瘤突变负荷(TMB)和检查微卫星稳定性(MSI),为免疫治疗(如PD-1/PD-L1抑制剂)的应用提供参考。三是检查同源重组修复(HRR)相关基因的状态,以了解PARP抑制剂这类药物可能产生的效果。四是分析个体对常见化疗药物的代谢与敏感性相关基因型,有助于预估疗效和副作用风险。五是筛查与遗传性肿瘤相关的基因,评估家族遗传风险。六是进行HLA新生抗原分析,为未来潜在的个性化免疫治疗研究提供信息。请注意,这项检测是一项信息辅助工具,其结果需要由专业医生结合临床情况进行解读,且不承诺一定能找到对应的治疗方案。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,您可以根据自身情况和在云浮的医生建议,从四种样本中任选其一:手术或穿刺获取的新鲜组织、医院病理科保存的石蜡包埋组织或切片。如果以上组织样本无法获取,也可以选择抽取10毫升左右的全血(无需空腹)。组织样本的采集通常在云浮的医院由医护人员在诊疗过程中完成,可能会有轻微不适或疼痛,但过程很快。全血采样则像一次普通抽血。您可以将合格的组织样本或血液样本,通过专业的冷链快递邮寄到检测中心,足不出户即可完成送检。
结果准确吗?安全吗?
我们采用业界主流的第二代测序(NGS)技术,检测范围覆盖约2.6Mb的基因组区域,针对目标基因的突变检测具有很高的准确性。整个过程在专业的实验室内进行,有严格的质量控制体系,样本和信息安全均有保障。根据我们经验,只要提供的样本质量合格(如肿瘤细胞含量足够),就能得到可靠的检测数据。然而,基因检测是动态的,肿瘤本身也可能演变,因此当前结果主要反映所提供样本的信息。如果检测未发现可用靶点,或结果与临床情况不完全吻合,您的医生可能会建议结合其他检查或在一定时间后考虑再次检测。它是一项重要的参考,而非唯一决策依据。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为16000元,目前任何城市的医保均不支持报销。
- 选择组织样本前,请务必先与云浮医院的病理科沟通,确认有可用的合格样本。
- 邮寄组织样本时,请严格按照指导使用冰袋或干冰,确保样本在运输途中不变质。
- 填写申请单时,请提供尽可能详细的病理诊断信息和诊疗经过,有助于精准分析。
- 报告出具后,强烈建议由专业医生结合您的全部病情进行综合解读,切勿自行判断。
- 请妥善保管好您的纸质或电子版报告,它可能是您长期健康管理的重要依据。
- 如果家族中有多位亲属患癌,检测出的遗传相关信息对家人也有重要参考价值。
- 此检测主要针对实体瘤,对于血液系统肿瘤的检测内容可能不适用。
用户评价 (6条,均分4.7)
从医学角度,报告的专业性我是认可的,我是医生推荐来做的。但作为一个普通患者家属,我觉得报告的用户体验可以优化。页面信息密集,重点不够突出,我需要自己花很多时间划重点。如果能有一页‘给家属的总结’,用最大字体突出‘推荐方案’、‘可选方案’、‘无证据方案’,会更便于我们与医生沟通。
机构回复
非常专业且宝贵的建议!您提出的‘给家属的总结页’设计理念,与我们收到的不少反馈不谋而合。我们正在对报告呈现形式进行重大升级,核心就是‘临床导向’和‘患者友好’,新版将充分考虑您的需求。衷心感谢!
术后复查时医生建议做的,说是能监控微小残留。整个体验最棒的是报告解读环节,专家不是照本宣科,而是结合我最近的复查影像和血液指标一起分析,给出了非常个体化的随访和监测建议,感觉这钱花在了刀刃上。
机构回复
非常感谢您的认可。我们坚信,基因数据必须结合临床实际情况解读才能发挥最大价值。您对“个体化建议”的肯定,是对我们跨学科团队协作模式的最佳褒奖。我们会继续努力,助您长久康复。
检测流程规范,环境干净。但对我来说,三颗星主要是因为性价比感觉一般。报告里的数据很多,但真正能直接对应上、并且国内有药可用的靶点信息,其实就那么几个。当然,知道多点信息总没坏处,只是觉得对于实际用药指导的核心价值,价格可以更聚焦一些。
机构回复
感谢您真诚的评价。我们理解您的感受。我们的设计初衷是为您提供全面的基因组画像,不仅着眼于当前标准治疗,也为未来可能的治疗(如临床试验)留下线索。我们会持续优化报告结构,更突出临床可及性信息,让价值感知更清晰。
作为肝癌患者家属,心情很焦虑,有时候问题会反复问。但咨询顾问每次都像第一次听到一样认真回答,语气永远那么温和,从来没有流露出一丝不耐烦。这种情绪上的支持,某种程度上和检测结果一样重要,真的非常感谢。
机构回复
完全理解您的心情。陪伴家属度过这个艰难时期,给予耐心的情绪支持,是我们服务工作的一部分。能为您分担一丝焦虑,是我们的荣幸。请多保重。
采样过程很快,医生技术娴熟。但拿到的报告太专业了,一大堆基因名字和数据,虽然附有用药建议,但对我们非专业人士来说,理解起来还是有门槛。要是能有一页特别简明的、给患者看的‘结论概要’就好了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何让专业报告更易于理解。您提到的‘患者版结论概要’是一个很好的方向,我们已在研发此类简化解读服务,未来会作为增值服务或标准附件提供,帮助大家更好地理解报告。
体检发现胃部病变,病理不明确,非常焦虑。做了这个基因检测辅助诊断。大概11天拿到报告,检测到了明确的胃癌相关驱动基因突变,这帮助病理科医生最终明确了诊断方向。就像给诊断加了一个精准的‘分子探针’,速度和准确性都超出了我的预期。
机构回复
能将分子检测应用于辅助病理诊断,解决疑难问题,我们深感意义重大。很高兴我们的工作能为您和医生厘清诊断困境提供关键信息。
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